吞食天地吕布传攻略（吕布传攻略）

另外，他认为：长远来说，富士康在中国有接近百万名员工，双方合作紧密的话，这些员工本身就可以使用华大的测序产品或参与到测序项目中去，这种价值链上的变革无疑节约了华大的获客成本。

该报告期内，得益于公司总营收大幅增长，总营业费用保持不变的情况下，年度净亏损1392万美元，亏损同比下降12%。7、Myriad Genetics2016年，基因检测公司Myriad Genetics实现总营收7.5亿美元，同比增长4%。

报告期内，产品营收6.4亿元，同比增长72%。研发投入1.24亿美元，同比增长10%，研发费用占总营收的6%。年度净亏损7440万美元，亏损同比增长43%。研发投入197.7万美元，同比下降39%，研发费用占总营收的7%。2、Thermo Fisher Scientific2016年，受到中国等新兴市场强劲增长的影响，Thermo Fisher Scientific实现总营收183亿美元，同比增长8%

医药行业统一的观点认为，医联体可以实现分级诊疗的落地，一方面优质医疗资源下沉，另一方面也成为解决目前医疗资源短缺问题的最佳途径。同时，也鼓励城市建立资产整合型医联体。每个NGS检测项目在验证时需要根据建库方法、测序平台和分析工具以及不同的突变类型包括，单碱基突变single nucleotidevariant，SNVs、小片段插入或者缺失（Indels）、基因拷贝数变异Copynumber variations（CNVs）、染色体结构变异，structuralvariation（SVs）以及不同的样本类型（如FFPE组织、新鲜组织、全血、胸水等）对特定panel的准确性、精确性、敏感性、特异性等性能参数进行LDT验证。

3．NGS测序仪上机分析及其质量分析：NGS建库主要有扩增法和捕获法两大策略，测序时根据检测样本量和质量要求确定适当的芯片，以保证测序质量和靶区覆盖深度。经验证后，SOP发生的任何改动，包括试剂、仪器、基因项目等都需要重新做验证。（1）NGS数据存储：实验室需要在生物信息分析过程中对原始数据及最后的结果数据进行标准化存储，并要保存相应的年限以备查。2．基因变异的命名：在描述所检测出的基因变异时要遵循一定的原则和规范，推荐使用人类基因组变异协会命名指南(www.hgvs.org)。

实验室必须制定相关政策方案用来应对检测过程中出现的临床意义不明变异情况。临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 2017-03-01 08:35 · brenda 日前，中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范NGS在分子病理领域的应用。

（3）样本信息，病理号，取材部位，样本类型（FFPE、新鲜、血液等）、送检日期、报告日期等。每个检测项目应设定其文库质量的要求，明确接受或拒绝的标准。通信作者：梁智勇（北京协和医院病理科，Email:liangzhiyong1220@yahoo.com）。部分panel的设计还可以鉴定染色体易位。

3．NGS生物信息分析质量指标：原始文件及比对结果文件的质量指标见表1。同一实验室应该有统一的政策用来应对检测过程中出现的临床意义不明变异情况【4】。（8）若检测失败，应阐述失败原因。3．临床意义的解读和批注：对于肿瘤体细胞突变，根据突变的类型和已有的报道及指南，基因变异提倡分级的处理方式：A级：美国食品药品管理局（FDA）或中国食品药品管理局（CFDA）批准的用药治疗靶点。

NGS检测实验室应对不同类型的样本有采集及处理SOP指导。临床意义解读要客观平实的描述，在疾病相关性只描述既往研究中的疗效或预测，不能出现使用何种治疗手段或策略的语言。

但是在报告的备注里一定要声明本实验室的报告规则。验证实验结果签名留底备案。

正常人群的变异数据应该共享。实验室需要建立一个异常记录文档，用来记录偏离NGS生物信息分析标准分析流程的检测。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范NGS在分子病理领域的应用。2．文库制备及其质量分析：文库制备方法主要有杂交捕获和扩增子建库，无论采用何种方法制备文库和平台检测，都应对检测基因、区域或突变热点进行描述，并建立实验室检测SOP。必须建立本地变异数据库（用于检验变异真实性）。数据分析人员应具有临床医学或分子生物学或遗传学知识背景并经生物信息学培训。

（3）变异鉴定：对每个位点进行变异鉴定。在肿瘤panel测序中，主要检测SNV和Indel两种突变类型，参数调整后可分析CNV。

写入中外诊疗指南有明确诊断/治疗/预后意义的变异。（2）版本可追溯性：每份病例数据分析报告中，生物信息数据分析流程所涉及软件、算法、参数及数据库的版本必须可溯源。

1．NGS检测人员的资质要求：NGS检测技术人员应具备临床病理学、分子生物学的相关专业大专以上学历，并经过NGS技术的理论与技能培训合格。一、实验室总体要求NGS检测实验室的总体设计与要求应参考《分子病理诊断实验室建设指南（试行）》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》、《个体化医学检测质量保证指南》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南》、《个体化医学检测实验室管理办法》、《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）》进行【5-7】。

分区可根据实际情况合并，但是在前处理和建库时，血液样本应与组织样本分开。对于肿瘤panel基因测序数据，鉴定后的变异位点都需要进行该位点可视化查看和确认，如The IntegrativeGenomics Viewer (IGV)。遗传注释还可以参考各亚专科的专业数据库进行注释（比如乳腺癌BRCA1/2基因等）。（2）患者基本信息，姓名，年龄，性别，住院号，送样医院科室及医师等。

涉及到实验室自配试剂，应该有严格的试剂制备标准操作规程（SOP），需经过临床实验室自建项目(LDT)验证合格才可使用。4．NGS检测实验室的质量管理要求：NGS检测主要包括实验操作和生物信息学分析两部分。

4．NGS检测中的样本追踪及对照设置：（1）样本追踪：为确保检测过程中样本没有混淆或污染，可选用多个SNV位点或其他标签作为样本身份标识（sample ID），在检测前对每个样本进行SNV位点信息的测定，在NGS检测后对上述位点进行追踪，证明没有交叉污染。必须包含每次运行时监测和评估运行性能的指标和质控参数，以及定期（例如每月、每季度）监测的指标和质控参数。

指标和质控参数可包括但不限于标准品的突变类型及百分比。所用各种生物信息分析软件，都要通过适量标准品测序数据进行验证，证明所用软件及参数可达到临床报告的要求。

2．NGS生物信息分析流程质量管理：实验室应建立生物信息学程序/Pipeline的书面质量管理(QM) 计划文件。中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。二、NGS分析样本、基因panel和转运要求NGS分析样本类型可采用FFPE样本、新鲜组织、各种体液上清液、体液离心细胞块石蜡包埋标本和血浆/血液标本等。（2）序列比对（mapping）：将通过质控后每一条read与参考基因组进行比对，回贴到基因组上最佳位置。

应该有经过标准品测试的在不同的mutant allele frequencies（MAF）下，不同测序深度的灵敏度及特异性数据，确定不同样本的可信的测序深度。NGS检测前需通过病理诊断明确其肿瘤的性质及含量，根据不同肿瘤类型选择合适的基因panel测序【8-11】。

但NGS的检测报告建议体现以下内容：（1）检测名称，如XXX基因变异检测报告。对于肿瘤体细胞变异初次NGS检测应首选经病理评估的组织样本，在此数据基础上的再次检测可选取液体样本动态监测。

（9）最终报告应由检测者、报告医师或指定审核人联合签发。对于以上几种情况在报告的时候注意客观平实地描述检测的结果，在病理报告中不能出现建议使用何种治疗手段或策略的语言。